الفينيل كيتونوريا (PKU): كيفية التحكم في الاضطراب الوراثي

الفينيل كيتونوريا (PKU) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على كيفية استقلاب الجسم للأحماض الأمينية، وخاصة الحمض الأميني الفينيل ألانين. يحدث هذا الاضطراب نتيجة خلل في الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم يُساعد في تكسير الفينيل ألانين. عند تراكم الفينيل ألانين في الجسم، يمكن أن يؤدي إلى تلف في الدماغ ومشاكل صحية خطيرة إذا لم يتم التحكم فيه.

2. أعراض الفينيل كيتونوريا

تشمل أعراض الفينيل كيتونوريا التأخر في النمو العقلي والحركي، والارتباك الذهني، واضطرابات السلوك. قد يُظهر الأطفال المصابون بهذه الحالة عدم استجابة طبيعية للمؤثرات البيئية ويعانون من مشاكل في الذاكرة والتعلم. في حال عدم اكتشاف المرض مبكرًا وعلاجه، يمكن أن تتطور الأعراض إلى مشكلات أكثر خطورة مثل التخلف العقلي أو النوبات.

3. علاج الفينيل كيتونوريا وإدارة الحالة

يعتمد علاج الفينيل كيتونوريا على اتباع نظام غذائي خاص منخفض في الفينيل ألانين مدى الحياة. يشمل هذا النظام الامتناع عن تناول الأطعمة التي تحتوي على بروتينات عالية مثل اللحوم، منتجات الألبان، وبعض الحبوب. كما يُستخدم في العلاج مكملات غذائية توفر الأحماض الأمينية الأخرى الضرورية للنمو الصحي. من الضروري أيضًا مراقبة مستويات الفينيل ألانين بشكل دوري لتجنب أي مضاعفات.